近日，在扬州市儿童医院小儿神经内科专家门诊，16岁的小玲(化名)露出了久违的笑容。复诊时，医生发现，这位从小被“牛奶咖啡斑”和全身不断增多的纤维瘤困扰的女孩，在服用一种名为司美替尼的靶向药物近一年后，身上的瘤体不仅停止了疯长，部分纤维瘤明显缩小，连那些标志性的褐色斑块也开始变淡。

与小玲一样幸运的，还有一名12岁的扬州男孩。作为扬州第二例受益者，他也在近期通过扬州市儿童医院和医保部门的协作，成功在家门口用上了这种“救命药”。而这一切的背后，是扬州市儿童医院在儿童罕见病治疗领域的一次新突破。

身上长满“牛奶咖啡斑”和瘤子

小玲出生后不久，家人就发现她身上散布着大小不一的浅褐色斑块，颜色如“牛奶倒入咖啡”。这正是神经纤维瘤病的典型皮肤标志“牛奶咖啡斑”。随着年龄增长，这些斑块不仅增多，更令人忧心的是，她的头上、身上开始冒出许多小瘤子。十几岁时，瘤体已经遍布全身。

在孩子被确诊为“丛状神经纤维瘤病”后，小玲一家陷入了困境。

这是一种由基因突变导致的遗传性疾病，肿瘤可生长于颅内、心脏、肾脏、血管壁乃至皮肤等全身各处，传统治疗只有手术切除。“瘤子太多了，根本开不完刀。”小玲的母亲回忆道，当时感到特别绝望。

“双通道”帮患者用上“救命药”

转机出现，司美替尼在中国获批用于治疗丛状神经纤维瘤病。这是一种针对疾病基因突变的靶向药物，能有效抑制肿瘤生长甚至使其缩小。然而，当时在扬州市内，获取此药并实现医保报销还未有先例。

得知扬州市儿童医院执行院长张兵兵来自于苏州大学附属儿童医院，是一位神经内科专家，对罕见病有丰富经验，小玲一家抱着最后希望来到扬州求诊。

“我在苏州接诊过这类患者，一定有办法让孩子吃上药！”有“双通道”处方医生资质认证的张兵兵，积极协调医院和扬州市医保局，打通了关键的“双通道”医保报销流程——患者凭医院处方，可在指定药房购药并享受医保报销。

效果明显，首例治疗迎来曙光

2024年7月，小玲成为扬州首名使用司美替尼的丛状神经纤维瘤患者。用药初期，痤疮、腹泻等副作用曾让她不适，但坚持一个月后逐渐耐受。更令人欣喜的是药效：近一年的随访显示，小玲身上的肿瘤没有新增，部分瘤体体积显著缩小，部分小瘤体甚至难以察觉，连牛奶咖啡斑的颜色也变浅了。

小玲治疗成功的消息，如同黑暗中的灯塔。今年4月，扬州市儿童医院正式成立“儿童罕见病多学科门诊”，将神经纤维瘤病等列入重点诊疗范畴。很快，第二名患者——12岁的扬州男孩前来求助。医院再次为其高效办理“双通道”医保手续，确保男孩顺利用上了药。目前，男孩已开始接受治疗。

【专家解读】

神经纤维瘤病幼年发病 影响容貌、损伤脏器

张兵兵解释，神经纤维瘤病患者通常在出生后不久即可发现特征性的牛奶咖啡斑，多见于躯干、腋窝。随年龄增长，皮肤和内脏可能出现良性的神经纤维瘤。其中，丛状神经纤维瘤可导致毁容、疼痛及功能损害，传统治疗手段有限。

“司美替尼靶向药物的出现是重大突破，”张兵兵强调，“它精准作用于致病基因通路，能有效控制肿瘤生长，改善患者生活质量。”他指出，国家已将神经纤维瘤病纳入罕见病目录，政策支持力度加大，医保覆盖为患者带来实质利好。

在家门口看到希望

扬州罕见病诊疗能力取得飞跃

小玲和12岁男孩的成功治疗，标志着扬州市在儿童神经纤维瘤病等罕见病领域诊疗能力取得质的飞跃。“以前确诊了，药难找、报销难，患者家庭不得不来往奔波于大城市。”张兵兵感慨道，“现在，从诊断到治疗，尤其是医保报销后的规范用药，在扬州就能完成。这极大减轻了患儿家庭的经济与精神负担。”

张兵兵呼吁，扬州及周边地区的神经纤维瘤病患儿家长，应知晓本地治疗能力的提升，及时带孩子到医院就诊。“罕见病虽罕见，但希望不遥远。让患儿在家门口获得规范、可及的治疗，正是我们努力的方向。”

随着儿童罕见病多学科门诊的运作和成功案例的积累，扬州市儿童医院正成为区域儿童罕见病诊疗的新高地，为更多深陷困境的家庭点亮希望。